Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum
Allgemeine Informationen
Alpha-1-Antitrypsin (AAT) wird vor allem in der Leber gebildet und ist praktisch in allen Körpergeweben zu finden. Es ist eine Art Schutzeiweiß, denn es dient als wichtiger Gegenspieler von körpereigenen Stoffen, die Gewebe abbauen können. Ein Mangel an Aslpha-1-Antitrypsin (AATM) beruht auf Mutationen (Veränderungen) im genetischen Code für AAT und bewirkt eine verminderte und/oder fehlerhafte Synthese und Freisetzung von AAT-Molekülen, was zu Erkrankungen wie bespielsweise einem Lungenemphysem oder Lebererkrankungen führen kann.
Der Hausarzt oder Lungenfacharzt (Pneumologe) kann bei einem gegründeten Verdacht auf AATM eine Blutuntersuchung veranlassen, z. B. wenn der Patient anhaltenden Husten, Auswurf oder Atemnot hat. Der erste diagnostische Schritt erfolgt durch die quantitative Bestimmung des AAT-Spiegels im Serum. Der AAT-Spiegel wird i.d.R. in einem heimatnahen, kommerziellen Labor durchgeführt.
Wird ein erniedrigter Serumspiegel festgestellt (< 90 mg/dl), sollte anschließen d die molekulargenetische Analyse zum Nachweis verschiedener Mutationen durch den Hausarzt oder niedergelassenen Facharzt für Pneumologie initiiert werden, um den AAT-Mangel auf DNA-Ebene zu bestätigen und daraus Rückschlüsse für eine angepasste Therapie ziehen zu können.
Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg
Das Alpha-1-Antitrypsin-Labor Marburg an der Universität Marburg bietet einen Service zur Durchführung der molekulargenetischen Analyse an. Die Analyse läuft folgendermaßen ab:
Für die Analyse wird Blut aus der Fingerbeere/Ohrläppchen auf ein spezielles Filterpapier (AlphaKit ® von Grifols) getropft, welches in das Alpha-1-Zentrum nach Marburg geschickt wird.
Die Bead-basierte Multiplexanalytik (Luminex®) bietet eine schnelle Methode, um auf 14 verschiedene AAT-Mutationen zu untersuchen. Neben der molekularbiologischen Analyse (diese deckt die DNA-Ebene ab) besteht durch die Isoelektrische Fokussierung auch die Analyse auf der Protein-Ebene. Des Weiteren kann bei seltenen Mutationen eine zusätzliche Sequenzierung des SERPINA1 Gens erforderlich sein.
Unter diesem Link können Sie weitere Informationen erhalten und die AlphaKits (kostenlos) bestellen.
Auch hier finden Sie wertvolle Informationen:
https://www.alpha-1-center.org
Für weitere Fragen können Sie uns unter folgender Adresse kontaktieren:
Klinik für Innere Medizin Pneumologie
Alpha-1-Antitrypsin-Zentrum / Labor
Prof. Dr. C. Vogelmeier
Bereichsleiter: PD Dr. T. Greulich
Tel. (+49) 6421 / 58 66451
email: alpha1@med.uni-marburg.de
Bei technischen Fragen:
Alpha-1-Antitrypsin Zentrum
Labor für Genotypisierung
Dipl. Biol. Martina Veith
Tel. (+49) 6421 / 58 64723 oder 58 62704
email: veithm@staff.uni-marburg.de
In Marburg wurde außerdem ein Register aufgebaut und seit Mai 2010 in Homburg/Saar bei Prof. Dr. Dr. R. Bals weiter betrieben. Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel profitieren in verschiedener Weise, wenn sie am Register mitmachen:
Es ist sehr einfach, am Register mitzumachen. Patienten, die in Marburg genotypisiert werden und bei denen ein Genotyp festgestellt wird, welcher mit einem schweren Mangel einhergehen kann, erhalten automatisch eine Einladung, beim AAT-Register teilzunehmen.
Darüber hinaus kann man sich Informationsmaterial unter der unten angegebenen Adresse des AAT-Registers anfordern. Das Ausfüllen des Frageborgens dauert ungefähr eine halbe Stunde. Zur Beantwortung einiger Fragen ist die Hilfe des behandelnden Arztes notwendig, zum Beispiel, wenn es um die Lungenfunktion geht. Der Fragebogen wird zusammen mit einer Einverständniserklärung zugesandt. Die Daten werden dann anonymisiert in eine Datenbank eingegeben.
Sie können das deutsche AATM-Register unter folgender Adresse kontaktieren:
Deutsches Alpha-1-Antitrypsin-Register
Prof. Dr. Dr. Robert Bals
Universitätsklinikum des Saarlandes
Klinik für Innere Medizin V-
Pneumologie, Allergologie, Beatmungs- und Umweltmedizin
Gebäude 91
66421 Homburg/Saar
Tel. (+49) 6841 / 1623601
Fax (+49) 6841 / 1623602
Links:
http://www.uniklinikum-saarland.de/de
http://www.alpha-1-info.de
*Hier finden Sie ausführliche Informationen zum Thema Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, Testung und Behandlung für Betroffene und Fachkreise. Ein Service der Fa. Grifols Deutschland GmbH. für die Inhalte sind wir nicht verantwortlich.
Selbsthilfegruppen:
Deutschland:
www.alpha1-deutschland.org
www.alpha-1-atm.de
www.lungenemphysem-copd.de
www.emphysemliste.de
www.emphysem.de
www.copd-deutschland.de