Amyloidose-Sprechstunde

Amyloidosen

Amyloidosen sind Proteinfehlfaltungserkrankungen mit unterschiedlichen Ursachen, Prognosen und Therapieoptionen. Allen Formen gemeinsam ist, dass sich abnorm veränderte Proteine (Amyloid) im Körper ablagern.

Diese Ablagerungen können im gesamten Körper oder in bestimmten Organen auftreten. Man unterscheidet genetische Formen, wie die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR), von erworbenen Formen, zu denen die Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose (wtATTR) und die Leichtketten-Amyloidose (AL-Amyloidose) gehören.

 

Zwei häufige Amyloidose-Formen

Da es viele verschiedene Eiweiße gibt, existieren auch unterschiedliche Amyloidosen, was die Behandlung oft komplex macht. Nur wenn in der Diagnostik genau festgestellt wird, um welche Amyloidose es sich handelt, kann die geeignete Therapie ausgewählt werden.

Die beiden häufigsten Amyloidoseformen mit Herzbeteiligung sind:

1. AL-Amyloidose (A = Amyloid; L = Leichtkette)
Unter „Leichtketten“ versteht man spezielle Eiweiße, die für den Aufbau von Antikörpern des Immunsystems wichtig sind. Fehlgefaltete Leichtketten bilden unlösliche Eiweißfäden, die sich vor allem in Herz und Nieren ablagern.

2. ATTR-Amyloidose (Transthyretin-Amyloidose)
Diese Form wird durch das Eiweiß Transthyretin verursacht, das überwiegend in der Leber produziert wird. Je nachdem, in welchen Organen sich die fehlgefalteten Eiweiße ablagern, treten unterschiedliche Symptome auf:

Nervensystem:

• Empfindungsstörungen an Händen und Füßen
• Veränderungen der Schweißproduktion
• Erektionsstörungen
• Muskelschwäche

Herz:

• Herzmuskelschwäche mit Atemnot
• Herzrhythmusstörungen
• Wassereinlagerungen (Ödeme)
• Bei etwa 10 % der Patientinnen und Patienten kann die Herzmuskelschwäche so schwerwiegend sein, dass eine Dialyse erforderlich wird

Nieren:

• Im Gegensatz zur AL-Amyloidose treten Eiweißablagerungen in den Nieren nur selten auf.
• Magen-Darm-Trakt:
• Gewichtsverlust
• Wechselnde Beschwerden wie Durchfall oder Verstopfung

Augen und Lunge:

• In seltenen Fällen können Amyloidablagerungen im Glaskörper des Auges oder in der Lunge auftreten

 

Interdisziplinäre Betreuung und moderne Diagnostik

Die Betreuung unserer Patientinnen und Patienten erfolgt individuell und in enger Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachbereichen. Je nach Krankheitsbild arbeiten wir interdisziplinär unter anderem mit Neurologie, Humangenetik und Hämatologie zusammen.

Für Diagnostik und Behandlung stehen uns modernste Verfahren zur Verfügung, darunter:

• Hochauflösende Technetium-Szintigraphie zur Darstellung von Amyloidablagerungen
• Spezielle Blut- und Urinuntersuchungen
• Kardio-MRT (Magnetresonanztomographie des Herzens) zur Beurteilung einer möglichen Herzbeteiligung
• Speckle-Tracking-Echokardiographie zur detaillierten Analyse der Herzfunktion
• – falls erforderlich – Gewebeproben (Biopsien) zur feingeweblichen Bestätigung der Diagnose

Dank dieser umfassenden Untersuchungsmöglichkeiten können wir die Erkrankung präzise einordnen und für jede Patientin und jeden Patienten ein individuell angepasstes Therapiekonzept entwickeln.