Molekulargenetische Diagnostik

Auf dem Gebiet der Molekulargenetik adressieren wir in Kooperation mit dem MVZ Lahnberge eine Vielzahl klinischer Fragestellungen. Hierbei werden mittels Gensequenzierungs- und Dosisanalysen Veränderungen im Erbgut des Patienten bestimmt und im Kontext der Erkrankung bewertet. In Abhängigkeit von der Erkrankung kann der Nachweis einer ursächlichen Veränderung gezielte Therapien und Früherkennungsuntersuchungen ermöglichen oder die Identifikation weiterer Anlageträger im familiären Umfeld (prädiktive Diagnostik).

Unser Angebot konzentriert sich derzeit auf Tumorsyndrom- und Bindegewebserkrankungen, wird jedoch fortlaufend erweitert. Hierbei kommen hauptsächlich gezielte Gen-Panel-Untersuchungen zur Anwendung, um eine bestmögliche Qualität der Diagnostik zur garantieren und nicht eindeutige Nebenbefunde zu vermeiden. Je nach Bedarf können die von uns vorgeschlagenen Panel vom Einsender frei kombiniert und erweitert werden.

Bei bestimmten Fragestellungen kann auch die systematische Auswertung der Sequenzen aller Gene sinnvoll sein und nach Rücksprache bei uns durchgeführt werden (Einzel- und Trio-Exom-Sequenzierungen).

Anforderung

Diagnostisch genetische Untersuchungen können von jedem/jeder Arzt/Ärztin angefordert werden. Das Laborbudget wird dabei nicht belastet. Prädiktive Untersuchungen dürfen nur von Fachärzten/-ärztinnen angefordert werden.

Für die Bearbeitung des Untersuchungsauftrags benötigen wir:

• einen vom Arzt vollständig ausgefüllten und unterschriebenen Anforderungsbogen
• eine vom Patienten unterschriebene Einverständniserklärung
• bei gesetzlich versicherten Patienten: einen Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation
• bei privatversicherten Patienten: eine Erklärung der Kostenübernahme der Krankenversicherung, gerne schicken wir vorab einen Kostenvoranschlag zu

Probenmaterial und -versand

Die Proben müssen lesbar mit Vor-, Nachname und dem Geburtsdatum des/der Patient/-in beschriftet sein. Für unsere Analysen benötigen wir eines der folgenden Materialien:

• mind. 2 ml EDTA-Blut (rote Monovette, Raumtemperatur)
• mind. 1 µg genomische DNA (Raumtemperatur)

Proben können per normalen Postversand und ungekühlt als freigestellte medizinische Probe nach Verpackungsvorschrift P 650 verschickt werden. Entsprechendes Verpackungs- und Versandmaterial kann bei uns kostenlos angefordert werden.

Formulare

• Anforderungsbogen und Einverständniserklärung
• Aufklärung nach GenDG und EU-DSGVO

Hinweis: Bei unzureichender Beschriftung, fehlenden Unterlagen und Unterschriften ist eine Bearbeitung der Probe nicht möglich und verzögert die Diagnostik unnötig. Bitte unbedingt auf o.g. Punkte achten!