Molekulargenetische Diagnostik

Auf dem Gebiet der Molekulargenetik adressieren wir in Kooperation mit dem MVZ Lahnberge eine Vielzahl klinischer Fragestellungen. Hierbei werden mittels Gensequenzierungs- und Dosisanalysen Veränderungen im Erbgut des Patienten bestimmt und im Kontext der Erkrankung bewertet. In Abhängigkeit von der Erkrankung kann der Nachweis einer ursächlichen Veränderung gezielte Therapien und Früherkennungsuntersuchungen ermöglichen oder die Identifikation weiterer Anlageträger im familiären Umfeld (prädiktive Diagnostik).

Unser Angebot konzentriert sich derzeit auf Tumorsyndrom- und Bindegewebserkrankungen, wird jedoch fortlaufend erweitert. Hierbei kommen hauptsächlich gezielte Gen-Panel-Untersuchungen zur Anwendung, um eine bestmögliche Qualität der Diagnostik zur garantieren und nicht eindeutige Nebenbefunde zu vermeiden. Je nach Bedarf können die von uns vorgeschlagenen Panel vom Einsender frei kombiniert und erweitert werden. (Details siehe Anforderungsbogen: „Gen-Panel-Analyse (vordefiniertes Custom Panel)“. Die Untersuchungsdauer beläuft sich i. d. R. auf zwei bis vier Wochen. Therapie-relevante Untersuchungen (EBM-Ziffer 11601) werden innerhalb von zwei Wochen bearbeitet.

Zusätzlich bieten wir die Analyse sogenannter virtueller Panel im Rahmen einer Whole-Exome-Sequenzierung (WES) an. Das umfangreiche Spektrum reicht hier von hereditären Augenerkrankungen sowie hereditärer Schwerhörigkeit über Entwicklungstörungen / Epilepsien, neuromuskulären Erkrankungen und Skeletterkrankungen bis hin zu Ziliopathien (Details siehe Anforderungsbogen: „Exom-Diagnostik (WES)“.
Erkrankungen, denen eine Trinukleotid-Expansion zu Grunde liegt (z. B. Myotone Dystrophie, Friedreich-Ataxie) gehören nicht zu unserem Leistungsspektrum. Diese Untersuchungsanforderungen würden wir an ein  AuftragsLabor weiterleiten.

Bei bestimmten Fragestellungen kann auch die systematische Auswertung der Sequenzen aller Gene sinnvoll sein und nach Rücksprache bei uns durchgeführt werden (Einzel- und Trio-Exom-Sequenzierungen). Exom-Analysen dauern i.d.R. maximal drei Monate.

Anforderung

Diagnostisch genetische Untersuchungen können von jedem/jeder Arzt/Ärztin angefordert werden. Das Laborbudget wird dabei nicht belastet. Prädiktive Untersuchungen dürfen nur von Fachärzten/-ärztinnen angefordert werden.

Für die Bearbeitung des Untersuchungsauftrags benötigen wir:

• einen vom Arzt vollständig ausgefüllten und unterschriebenen Anforderungsbogen für gesetzlich Versicherte (EBM) bzw. Privatpatienten (GOÄ)
• bei gesetzlich versicherten Patienten: einen Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation
• bei privatversicherten Patienten: eine Erklärung der Kostenübernahme der Krankenversicherung, gerne schicken wir vorab einen Kostenvoranschlag zu

Formulare

• Anforderungsbogen Allgemein bzw. Anforderungsbogen Tumorgenetik für gesetzlich versicherte Patienten
• Anforderungsbogen Allgemein bzw. Anforderungsbogen Tumorgenetik für Privatpatienten
• Aufklärung nach GenDG und EU-DSGVO

Hinweis: Bei unzureichender Beschriftung, fehlenden Unterlagen und Unterschriften ist eine Bearbeitung der Probe nicht möglich und verzögert die Diagnostik unnötig. Bitte unbedingt auf o.g. Punkte achten!

Zusätzlich weisen wir darauf hin, dass im Falle eine Chemotherapie die Zahl der Leukozyten bei Tumorpatienten ggf. einen kritischen Wert unterschreitet, so dass nicht genügend DNA für molekulargenetische Untersuchungen extrahiert werden könnte.

Sollte der Probentransport länger als acht Tage dauern, steigt erfahrungsgemäß das Risiko einer Koagulation, was sich ebenfall negativ auf die DNA-Ausbeute auswirken kann. In diesem Fall muss ggf. eine zweite Blutprobe angefordert werden.

Fremdanalytik

Wird eine angeforderte Analyse im eigenen Labor nicht durchgeführt (z. B. bei Repeaterkrankungen), wird das Probenmaterial nach Rücksprache mit dem Einsender gegebenenfalls an ein entsprechendes Labor weitergeleitet, welches die Analyse in eigener Verantwortung bearbeitet, befundet und verrechnet. Der Befund wird danach über uns an den Einsender weitergeleitet.

Probenmaterial und -versand

Die Proben müssen lesbar mit Vor-, Nachname und dem Geburtsdatum des/der Patient/-in beschriftet sein. Für unsere Analysen benötigen wir eines der folgenden Materialien:

• mind. 2 ml EDTA-Blut (rote Monovette, Raumtemperatur)
• mind. 1 µg genomische DNA (Raumtemperatur)

Proben können per normalen Postversand und ungekühlt als freigestellte medizinische Probe nach Verpackungsvorschrift P 650 verschickt werden. Entsprechendes Verpackungs- und Versandmaterial kann bei uns kostenlos angefordert werden.

Akkreditierung

Das Zentrum für Humangenetik ist nach DIN EN ISO 15189:2023 akkreditiert. Die Akkreditierung gilt für den in der Urkundenanlage D_ML-13304-10 festgelegten Umfang. Die entsprechende Akkreditierung des kooperierenden MVZ Lahnberge ist angestrebt.

 

Kontakt bei Lob oder Beschwerde:

Dr. Sara Balzan  Email:  sara.balzan@uni-marburg.de
PD Dr. rer. physiol. Frank Oeffner  Email: frank.oeffner@uni-marburg.de

Alternativ können Sie uns auch eine schriftliche Beschwerde (per Fax oder postalisch) zusenden.

Beschwerden werden im Rahmen unseres Qualitätsmanagement-Systems erfasst und schnellstmöglich bearbeitet. Eine Antwort erfolgt unverzüglich bzw. innerhalb einer Woche.