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Forschung und Lehre

Der Forschungsschwerpunkt des Zentrums für Humangenetik liegt in der Aufklärung der genetischen Ursachen für multifaktorielle Erkrankungen und Phänotypen. Ihnen liegt eine Vielzahl von genetischen Varianten und Umweltfaktoren ursächlich zugrunde. Dabei stellen onkologische (Adenokarzinom des Ösophagus und des Magens), immunologische/inflammatorische (idiopathische Achalasie) und psychiatrische Erkrankungen (affektive Störungen und Angsterkrankungen) sowie Entwicklungsstörungen (Ösophagusatresie, bikuspide Aortenklappe) Schwerpunkte unserer Arbeiten dar. Zur funktionellen Aufarbeitung identifizierter Risikovarianten führen wir sog. kontext-spezifische eQTL Analysen durch. Hierbei werden Zellen bzw. Gewebe mit krankheitsrelevanten exogenen Faktoren stimuliert. Dies ermöglicht Untersuchungen, bei denen wir auf der Ebene des Genoms und Transkriptoms Genvarianten identifizieren, die ausschließlich unter Stimulation gen-regulatorisch aktiv sind. Diese werden anschließend mit den Genvarianten abgeglichen, die Risikofaktoren für die von uns untersuchten Erkrankungen darstellen.

Weitere Details zu den einzelnen Projekten und aktuellen Studien finden Sie auf der Homepage der Phillips-Universität Marburg.