Hirntumor NGS-DNA-Panel
Genmutationen, also Veränderungen im Erbgut, spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung und der Progression von Tumoren. Es wird angenommen, dass mindestens vier Mutationen notwendig sind, damit eine Zelle entartet. Die Sequenzierung zahlreicher Hirntumor-Entitäten hat eine begrenzte Anzahl von Genen identifiziert, die häufig mutiert sind. Diese Erkenntnisse eröffnen neue Möglichkeiten für eine präzisere Diagnostik und personalisierte Therapieansätze. Bestimmte Mutationsmuster sind charakteristisch für spezifische Hirntumorentitäten und ermöglichen:
- Diagnostische Marker: präzise Tumorzuordnung und Klassifikation.
- Prognostische Marker: Aussagen über den erwarteten Krankheitsverlauf.
- Prädiktive Marker: Auswahl von gezielten Therapien (actionable targets).
Einige dieser Mutationen betreffen Signalwege oder Moleküle, die bereits Ziel spezifischer Therapien sind (sogenannte „actionable targets“). Dies kann neue Therapieoptionen eröffnen, insbesondere für Tumoren mit begrenzten Standardtherapien. Die Identifizierung des Mutationsprofils eines Tumors ist daher ein zentraler Baustein der personalisierten Therapie. Da Mutationen an verschiedenen Stellen innerhalb der betroffenen Gene auftreten können, sind leistungsfähige Hochdurchsatz-Technologien erforderlich. Mithilfe von „Next-Generation Sequencing“ (NGS) können Millionen von DNA-Fragmenten simultan sequenziert und analysiert werden.
Unser Institut hat hierfür ein Hirntumor-Gen-Panel entwickelt, das die häufigsten und relevantesten genetischen Veränderungen in Hirntumoren abdeckt. Mit diesem Panel können gleichzeitig Mutationen in 97 Genen untersucht werden. Darüber hinaus ermöglicht die Methode die Detektion von Veränderungen in der Genkopienanzahl, wie Amplifikationen oder Deletionen. Für die Analyse benötigen wir Formalin-fixiertes und Paraffin-eingebettetes (FFPE) Gewebematerial mit repräsentativen Tumoranteilen. Die Ergebnisse werden in enger interdisziplinärer Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten eingeordnet, um eine optimale Therapieplanung sicherzustellen.
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