Amniozentese (Entnahme von Fruchtwasser)

Die Fruchtwasseruntersuchung kann ab der 15. SSW vorgenommen werden. Über die Bauchdecke der Schwangeren wird unter Ultraschallkontrolle mit einer dünnen Nadel in die Fruchthöhle eingegangen. Hierbei wird auch der Sitz des Mutterkuchens und die Lage des Kindes berücksichtigt. Es werden ca. 15ml Fruchtwasser entnommen und die darin vorhandenen kindlichen Zellen im Anschluss in einer Kultur angezüchtet.

Anhand dieser Zellkultur kann nach ca. 2 Wochen eine gezielte Diagnostik der Chromosomen (Erbsubstanzträger) erfolgen und mögliche Chromosomenstörungen festgestellt werden. Es kann die Anzahl der Chromosomen, sowie grobe Strukturveränderungen der Chromosomen erkannt werden. Eine Indikation für eine Amniozentese kann sich z.B. durch ein erhöhtes Risiko im Ersttrimester-Screening oder bei auffälligen Ultraschallbefunden ergeben. Sollten in der Familie molekulargenetische Erkrankungen (z.B. Muskel- und Stoffwechselerkrankungen) oder Erbkrankheiten bekannt sein, kann eine Amniozentese zur weiteren Abklärung sinnvoll sein. Hierzu ist eine vorherige Beratung durch einen Humangenetiker erforderlich.

Bei dem dringenden Verdacht auf eine Chromosomenstörung des Feten ist es möglich, zusätzlich eine FISH-Untersuchung durchzuführen. So kann innerhalb von 24-48h eine Aussage bzgl. der Chromosomen 13,18, 21 und der Geschlechtschromosomen getroffen werden.

Im Fruchtwasser kann auch die Konzentration des Alpha-Feto-Proteins (AFP) bestimmt werden. Hierüber können Hinweise auf Fehlbildungen des Nervensystems oder Bauchwanddefekte gewonnen werden.

Auch bei der Fragestellung, ob eine Infektion mit dem Cytomegalievirus (CMV) auf das Kind übergegangen ist, kann eine Amniozentese hilfreich sein.

Wichtig ist, dass ein normaler Chromosomensatz nicht ein gesundes Kind bedeutet. Zahlreiche Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Fehlbildungen der Arme und Beine, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen gehen nicht mit einer erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz einher. Eine ausführliche Ultraschalluntersuchung zwischen der 20.-22.SSW ist zum Ausschluss dieser Erkrankungen auch nach einer unauffälligen Amniozentese zu empfehlen.

Das Risiko der Amniozentese besteht in einem Verlust des Kindes, d.h. einer Fehlgeburt durch Wehentätigkeit, Blutungen oder Abgang von Fruchtwasser. Noch geringer sind mütterliche Komplikationen wie eine Infektion einzustufen.