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Zentrum für seltene Erkrankungen bei Kindern & Jugendlichen

Sehr geehrte Patienten, sehr geehrte Eltern,

Herzlich willkommen auf der Website des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Gießen, kurz ZSEGI!

Im ZSEGI werden Neugeborene, Säuglinge, Kinder, Jugendliche und auch Erwachsene im Alter von 0 bis 100 Jahren betreut. Ziel unserer Arbeit ist nicht allein die Ursachenklärung einer bisher nicht einzuordnenden Erkrankung, sondern auch die weitere Betreuung und - wenn irgend möglich – die zielgerichtete Therapie. Daneben ist es uns ein wichtiges Anliegen, die Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen (SE) voran zu bringen und neue Therapien zu entwickeln, um dadurch Lebensqualität und Lebensdauer von Patienten mit SE zu verbessern.

Es wird angenommen, dass in Deutschland mehr eine Million Kinder an einer SE leiden. Zudem wird geschätzt, dass es mehr als sechstausend verschiedene SE gibt. Da niemand Spezialist für all diese Erkrankungen sein kann, konzentrieren wir uns bei unserer Arbeit im ZSEGI vorrangig auf Patienten mit neuromuskulären Krankheiten und Stoffwechselerkrankungen (insbesondere auf solche mit lysosomalen Speicherkrankheiten), metabolischen Epilepsien, sowie auf Kinder mit ätiologisch unklaren neurologischen Symptomen.

Die Diagnosestellung einer SE kann aufwendig und kompliziert sein, Oft ist der Einsatz mehrerer verschiedener Untersuchungsverfahren nötig. Gerade bei Kindern müssen einige Untersuchungen in Sedierung oder sogar Narkose erfolgen. Zur Diagnostik und auch für die Therapie nutzen wir die Ressourcen der Abteilung Kinderneurologie, Epileptologie und Sozialpädiatrie sowie auch anderer Fachabteilungen im Universitätsklinikum Gießen. Darüber hinaus arbeiten wir eng mit vielen nationalen und internationalen Laboren sowie Wissenschaftlern zusammen.

 

Prof. B.A. Neubauer             Prof. A. Hahn           Frau Dr. Chr. Lampe