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Forschung

Die Erforschung von Nierenerkrankungen bei Kindern hat eine lange Tradition und eine besondere Bedeutung für das Marburger Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.

Im Zentrum steht die Wissenschaft von seltenen Erkrankungen des Glomerulus und des Tubulussystems der Niere. Wir befassen uns vorrangig mit der Molekulargenetik und der Pathophysiologie von angeborenen Salzverlusterkrankungen (Bartter Syndrom, transientes Bartter Syndrom, Gitelman Syndrom, Magnesiumverlusterkrankungen), der Genetik von proteinurischen Erkrankungen des Kindesalters (steroid-resistentes nephrotisches Syndrom, fokal-segmentale Glomeruloskerose) und mit Erkrankungen des Komplement-Systems. Methodisch kommen zellbiologische und molekulargenetische Ansätze in unserem Labor zur Anwendung, einschließlich der neuen Sequenziermethoden (WGS, WES). Unsere Biobank für Seltene Erkrankungen befindet sich derzeit im Aufbau und kooperiert eng mit lokalen und überregionalen Aktivitäten hinschtlich der Seltenen Erkrankungen (siehe auch www.ACHSE-online.de).

Die Klinik für Pädiatrische Nephrologie und Transplantationsnephrologie nimmt an nationalen, europäischen und internationalen Studien und Registern teil (INTENT, EURECA, NEOCYST u.a.), mit Unterstützung durch die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN), die Europäische Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (ESPN) und das Bundesministerium für Gesundheit und Forschung (BMBF). Das europäische Register für familiäre CAKUT Fälle (European Registry of Familiar CAKUT Cases (EURECA) wird von uns als Studienzentrum geleitet.

Kontakt: PD Dr. Martin Kömhoff, Laborleitung

Email: koemhoff@med.uni-marburg.de

 

Einige informative Publikationen unserer Arbeitsgruppe der letzten 5 Jahre finden Sie hier:

1: Beck BB, van Spronsen F, Diepstra A, Berger RM, Kömhoff M. Renal thrombotic microangiopathy in patients with cblC defect: review of an under-recognized entity. Pediatr Nephrol. 2016 Jun 11. Review.

2: Laghmani K, Beck BB, Yang SS, Seaayfan E, Wenzel A, Reusch B, Vitzthum H, Priem D, Demaretz S, Bergmann K, Duin LK, Göbel H, Mache C, Thiele H, Bartram MP, Dombret C, Altmüller J, Nürnberg P, Benzing T, Levtchenko E, Seyberth HW, Klaus G, Yigit G, Lin SH, Timmer A, de Koning TJ, Scherjon SA, Schlingmann KP, Bertrand MJ, Rinschen MM, de Backer O, Konrad M, Kömhoff M. Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations. N Engl J Med. 2016 May 12;374(19):1853-63.

3: Büscher AK, Beck BB, Melk A, Hoefele J, Kranz B, Bamborschke D, Baig S, Lange-Sperandio B, Jungraithmayr T, Weber LT, Kemper MJ, Tönshoff B, Hoyer PF, Konrad M, Weber S; German Pediatric Nephrology Association (GPN). Rapid Response to Cyclosporin A and Favorable Renal Outcome in Nongenetic Versus Genetic Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 Feb 5;11(2):245-53

4: Riehle M, Büscher AK, Gohlke BO, Kaßmann M, Kolatsi-Joannou M, Bräsen JH, Nagel M, Becker JU, Winyard P, Hoyer PF, Preissner R, Krautwurst D, Gollasch M, Weber S, Harteneck C. TRPC6 G757D Loss-of-Function Mutation Associates with FSGS. J Am Soc Nephrol. 2016 Feb 18. pii: ASN.2015030318.

5: Weber S, Strasser K, Rath S, Kittke A, Beicht S, Alberer M, Lange-Sperandio B, Hoyer PF, Benz MR, Ponsel S, Weber LT, Klein HG, Hoefele J. Identification of 47  novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Pediatr Nephrol. 2016 Jun;31(6):941-55.

6: Klein T, Klaus G, Kömhoff M. Prostacyclin synthase: upregulation during renal development and in glomerular disease as well as its constitutive expression in cultured human mesangial cells. Mediators Inflamm. 2015;2015:654151.

7: Jeruschke S, Jeruschke K, DiStasio A, Karaterzi S, Büscher AK, Nalbant P, Klein-Hitpass L, Hoyer PF, Weiss J, Stottmann RW, Weber S. Everolimus Stabilizes  Podocyte Microtubules via Enhancing TUBB2B and DCDC2 Expression. PLoS One. 2015 Sep 2;10(9):e0137043.

8: Kömhoff M, Roofthooft MT, Spronsen F. Syndromes of thrombotic microangiopathy. N Engl J Med. 2014 Nov 6;371(19):1846-7

9: Kömhoff M, Roofthooft MT, Westra D, Teertstra TK, Losito A, van de Kar NC, Berger RM. Combined pulmonary hypertension and renal thrombotic microangiopathy in cobalamin C deficiency. Pediatrics. 2013 Aug;132(2):e540-4.

10: Weber S. Novel genetic aspects of congenital anomalies of kidney and urinary tract. Curr Opin Pediatr. 2012 Apr;24(2):212-8. doi: 10.1097/MOP.0b013e32834fdbd4. Review.

11: Büscher AK, Konrad M, Nagel M, Witzke O, Kribben A, Hoyer PF, Weber S. Mutations in podocyte genes are a rare cause of primary FSGS associated with ESRD in adult patients. Clin Nephrol. 2012 Jul;78(1):47-53. PubMed PMID: 22732337.

12: Weber S, Thiele H, Mir S, Toliat MR, Sozeri B, Reutter H, Draaken M, Ludwig M, Altmüller J, Frommolt P, Stuart HM, Ranjzad P, Hanley NA, Jennings R, Newman WG,  Wilcox DT, Thiel U, Schlingmann KP, Beetz R, Hoyer PF, Konrad M, Schaefer F, Nürnberg P, Woolf AS. Muscarinic Acetylcholine Receptor M3 Mutation Causes Urinary Bladder Disease and a Prune-Belly-like Syndrome. Am J Hum Genet. 2011 Nov 11;89(5):668-74.