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Genodermatosen

Genodermatosen sind erblich bedingte Hautkrankheiten, die durch einen Gendefekt in einem einzigen Gen verursacht werden. Daher sind viele Hauterkrankungen, die durch eine Vielzahl von Genen bedingt sind, nicht zu den Genodermatosen zu rechnen, obwohl sie familiär gehäuft vorkommen (z.B. Schuppenflechte oder Neurodermitis).

Traditionsgemäß stellt die Erkennung, Behandlung von seltenen Genodermatosen einen Schwerpunkt in der Marburger Hautklinik dar. (Leiter: Prof. Dr. A. König).

Da es sich bei den Genodermatosen oft um extrem seltene Erkrankungen handelt, werden Patienten meist gebeten, möglichst vollständige Befunde und Arztbriefe mitzubringen. Wichtig ist auch, besonders bei Kindern, daß beide Eltern, evt auch Geschwister (betroffen oder nicht-betroffen) mit in die Sprechstunde kommen. Es wird dann versucht, anhand der Vorgeschichte, der klinischen Befunde, der alten Arztbriefe etc. eine Verdachtsdiagnose zu stellen. Anschließend wird, falls nach dem Stand der Forschung möglich, auch eine molekulare Diagnostik (Blutteste, evt. Hautproben) durchgeführt. In dieser Spezialsprechstunde erfolgen dann je nach Befund umfangreiche Beratung und Aufklärung über die Art der Erkrankung, mögliche Behandlungsformen, Fragen der Vererbung etc., auch in Zusammenarbeit mit Kollegen der Humangenetik.

 

Einige Beispiele für Genodermatosen:

  • Neurofibromatose
  • CHILD-Syndrom (Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb defects)
  • Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom (X-chromosomal dominante Chondrodysplasia punctata)
  • Fokale dermale Hypoplasie (Goltz-Syndrom)
  • IFAP-Syndrom (Ichthyosis follikularis mit Atrichie und Photophobie)
  • Morbus Hailey-Hailey (Pemphigus benignus familiaris chronicus)
  • Morbus Darier (Dyskeratosis follicularis)
  • Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger-Syndrom)
  • Disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose