- Chromosomenanalyse aus Blut, Amnionzellen, Chorionzotten, Abortmaterial und Fibroblasten
- „Schnell-FISH“ (Trisomie 13, 18, 21; Aneusomie X, Y) an Amnionzellen
- FISH-Analysen bei Mikrodeletionssyndromen
- Miller-Dieker Syndrom/Lissenzephalie
- „CATCH 22“ (Velokardiofaziales Syndrom)
- Williams-Beuren-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- molekulare Karyotypisierung: SNP-Array
- Huntington-Krankheit (HD; CAG-Expansionsermittlung)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCAs), Typ 1, 2, 3, 6, 7, 17 (CAG-Expansionsermittlung)
und Typ 14 (Punktmutationsscreening)
- Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA; CAG-Expansionsermittlung)
- Alpha-Fetoprotein- und Acetycholinesterase-Bestimmung zur Erkennung von Neuralrohrdefekten aus Fruchtwasser und Serum
