A A A
-->

Kompetenzen

 

Zytogenetische Diagnostik 

  • Chromosomenanalyse aus Blut, Amnionzellen, Chorionzotten, Abortmaterial
  • „Schnell-FISH“ (Trisomie 13, 18, 21; Aneusomie X, Y) an Amnionzellen
  • FISH-Analysen bei Mikrodeletionssyndromen
  • Miller-Dieker Syndrom/Lissenzephalie
  • „CATCH 22“ (Velokardiofaziales Syndrom)
  • Williams-Beuren-Syndrom
  • Smith-Magenis-Syndrom
  • Kallmann-Syndrom
  • molekulare Karyotypisierung: SNP-Array  

 

Molekulare Diagnostik

  • Huntington-Krankheit (HD; CAG-Expansionsermittlung)
  • Spinozerebelläre Ataxien (SCAs), Typ 1, 2, 3, 6, 7, 17 (CAG-Expansionsermittlung)
    und Typ 14 (Punktmutationsscreening)
  • Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA; CAG-Expansionsermittlung)

 

Biochemische Diagnostik

  • Alpha-Fetoprotein- und Acetycholinesterase-Bestimmung zur Erkennung von Neuralrohrdefekten aus Fruchtwasser und Serum