Kompetenzen
- Chromosomenanalyse aus Blut, Amnionzellen, Chorionzotten, Abortmaterial
- „Schnell-FISH“ (Trisomie 13, 18, 21; Aneusomie X, Y) an Amnionzellen
- FISH-Analysen bei Mikrodeletionssyndromen
- Miller-Dieker Syndrom/Lissenzephalie
- „CATCH 22“ (Velokardiofaziales Syndrom)
- Williams-Beuren-Syndrom
- Smith-Magenis-Syndrom
- Kallmann-Syndrom
- molekulare Karyotypisierung: SNP-Array
Molekulare Diagnostik
- Zystische Fibrose (CF, Mukoviszidose; Untersuchung häufiger Punktmutationen und einer Deletion)
- Azoospermiefaktor (AZF; Untersuchung auf Deletionen)
- Huntington-Krankheit (HD; CAG-Expansionsermittlung)
- Spinozerebelläre Ataxien (SCAs), Typ 1, 2, 3, 6, 7, 17 (CAG-Expansionsermittlung)
und Typ 14 (Punktmutationsscreening) - Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA; CAG-Expansionsermittlung)
- Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
- Autosomal-dominant (SOD1-Mutationen)
- Autosomal-rezessiv (ALSIN-Mutationen)
- Idiopathische Dystonie (DYT1, Torsin A-Mutationen)
- Dopa-responsive Dystonie, Segawa Syndrom (DYT5, GCH1-Mutationen)
- X-chromosomales Dystonie Parkinson-Syndrom (TAF1/DYT3-Mutationen)
- Familiäre Amyloidpolyneuropathie, FAP (Transthyretin-Bestimmung,
Apolipoprotein A1, Lysozym, Fibrinogen) - Alzheimer-Krankheit, früh manifeste Form (PSEN1-, PSEN2- und APP-Mutationen)
Biochemische Diagnostik
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Alpha-Fetoprotein- und Acetycholinesterase-Bestimmung zur Erkennung von Neuralrohrdefekten aus Fruchtwasser und Serum
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