Dabei unterliegt die Entwicklung aller Teile des Auges den genetischen Vorgaben und entsprechend sind alle Teile des Auges von erblichen Erkrankungen betroffen. Darüber hinaus können Defekte in Genen, die Funktionen im gesamten Körper erfüllen, zu Erkrankungen führen, die neben der Augenerkrankung mehrere Symptome gleichzeitig im gesamten Körper hervorrufen. Beispiele hierfür sind Kombinationen von Gehör-, Nieren- und Augenbefunden beim Usher Syndrom oder Nieren-, Finger-, Körperstamm- und Augenbefunden beim Bardet-Biedl Syndrom.

In unserer Ophthalmogenetik-Sprechstunde diagnostizieren und beraten wir Patienten, die nach der ophthalmologischen Basisdiagnostik Augenerkrankungen zeigen, die eine erbliche Komponente haben. Mithilfe der modernen Untersuchungstechniken, die in unserer Klinik zur Verfügung stehen, vertiefen wir die Diagnose.
Prof. Lorenz hat neben der augenärztlichen Fachkompetenz auch die fachliche Zusatzausbildung in medizinischer Genetik. Im anschließenden Beratungsgespräch klärt Prof. Lorenz den Patienten über die grundlegenden Zusammenhänge der Erblichkeit der diagnostizierten Erkrankung und ihre sozialmedizinischen Aspekte auf.

Ein Teil der erblichen Augenerkrankungen ist inzwischen mit einem Gendefekt verknüpft. Speziell im Bereich der erblichen Netzhauterkrankungen betreibt die Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde eigene Studien und Forschungen im hauseigenen Labor für Molekulare Ophthalmologie. Die Verbindung von klinischer und molekularer Diagnostik erlaubt für einige Erkrankungen eine Feststellung des ursächlichen genetischen Defekts und damit eine gezielte Beschreibung der Krankheitsursache. Erbliche Erkrankungen, die nicht in unserem Labor untersucht werden können, lassen wir in kooperierenden Speziallaboren untersuchen, die die notwendige molekulargenetische Diagnostik anbieten.

Durch die Verbindung der hochwertigen klinischen Diagnostikverfahren mit der molekulargenetischen Diagnostik im Labor bietet die Ophthalmogenetik-Sprechstunde der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde eine Expertise für erbliche Augenerkrankungen, die Ihnen als Patient Beratung auf dem neuesten Stand der Wissenschaft bietet und Sie bei Ihrer Zukunftsplanung unterstützen kann.

Ansprechpartner: Univ.-Prof. Dr. med. B. Lorenz, Dr. rer. medic. M. Preising