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Ophthalmogenetik

Das Auge ist, wie alle anderen Organe des Körpers, das Produkt der Gene seines Organismus. Daher ist es nicht verwunderlich, dass in den vergangenen Jahren zunehmend Gene aufgedeckt werden konnten, deren Veränderungen mit ganz bestimmten Augenerkrankungen verbunden sind.

Dabei unterliegt die Entwicklung aller Teile des Auges den genetischen Vorgaben und entsprechend sind alle Teile des Auges von erblichen Erkrankungen betroffen. Darüber hinaus können Defekte in Genen, die Funktionen im gesamten Körper erfüllen, zu Erkrankungen führen, die neben der Augenerkrankung mehrere Symptome gleichzeitig im gesamten Körper hervorrufen. Beispiele hierfür sind Kombinationen von Gehör- und Augenbefunden beim Usher Syndrom oder Nieren-, Finger-, Körperstamm- und Augenbefunden beim Bardet-Biedl Syndrom.

In unserer Ophthalmogenetik-Sprechstunde diagnostizieren und beraten wir Patienten, die nach der ophthalmologischen Basisdiagnostik Augenerkrankungen zeigen, die eine erbliche Komponente haben. Mithilfe der modernen Untersuchungstechniken, die in unserer Klinik zur Verfügung stehen und die wir in Kooperation mit humangenetischen Speziallaboren anbieten können, vertiefen wir die Diagnose.

Prof. Lorenz hat neben der augenärztlichen Fachkompetenz auch die fachliche Zusatzaweiterbildung in medizinischer Genetik. Im anschließenden Beratungsgespräch klärt Prof. Lorenz den Patienten über die grundlegenden Zusammenhänge der Erblichkeit der diagnostizierten Erkrankung und ihre sozialmedizinischen Aspekte auf.

Bei einem großen Teil der erblichen Augenerkrankungen ist inzwischen der Gendefekt bekannt. Dennoch kann nicht bei allen Patienten eine abschließende genetische Ursache identifiziert werden, weil die ursächlichen Gene noch nicht bekannt sind. Speziell im Bereich der erblichen Netzhauterkrankungen betreibt die Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde eigene Studien und Forschungen im hauseigenen Labor für Molekulare Ophthalmologie. Die Verbindung von klinischer und molekularer Diagnostik erlaubt für einige Erkrankungen eine Feststellung des ursächlichen genetischen Defekts und damit eine gezielte Beschreibung der Krankheitsursache. Erbliche Erkrankungen, deren genetische Ursache über die diagnostischen Labore nicht zu klären ist , untersuchen wir in Kooperation mit Speziallaboren, die die notwendige molekulargenetische Forschung in diesem Bereich betreiben.

Durch die Verbindung der hochwertigen klinischen Diagnostikverfahren mit der molekulargenetischen Diagnostik im Labor bietet die Ophthalmogenetik-Sprechstunde der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde eine Expertise für erbliche Augenerkrankungen, die Ihnen als Patient Beratung auf dem neuesten Stand der Wissenschaft bietet und Sie bei Ihrer Zukunftsplanung unterstützen kann.

Ansprechpartner: Univ.-Prof. Dr. med. B. Lorenz, PD Dr. rer. medic. M. Preising